Hémochromatose héréditaire (HH) est le trouble génétique le plus fréquent des personnes d'origine nord-européenne. Le gène le plus souvent en cause dans l'apparition hémochromatose héréditaire (HH) est le gène HFE. La plupart des patients atteints d'hémochromatose ont deux copies de la mutation C282Y HFE.
Dans les personnes d'origine nord-européenne d'environ 1 sur 10 personnes réalise une copie de la mutation C282Y. Même une copie de la mutation C282Y peut être associé à un excès de fer dans le foie, l'hypercholestérolémie, le diabète et la maladie de la peau porphyrie cutanée tarda.
Environ 1 200 à 300 personnes d'origine nord-européenne porteurs de deux copies de la mutation C282Y.
Dans certaines populations d'Europe du Nord comme l'Irlande, l'Islande et la Bretagne, le pourcentage de personnes exerçant une copie de la mutation C282Y est plus élevée. On pouvait s'y attendre les pays du Nord colonisée par les Européens comme l'Australie, l'Afrique du Sud et le Canada ont des taux élevés de l'hémochromatose.
HH est caractérisé par une absorption excessive du fer alimentaire et une augmentation conséquente progressive au total des réserves de fer du corps. Le fer s'accumule dans les cellules parenchymateuses du foie, le cœur, le pancréas, l'hypophyse antérieure et la peau. Cette accumulation de fer dans les tissus provoque la maladie.
Dans HH sévères du trouble se manifeste comme potentiellement graves telles que la septicémie, la cirrhose du foie, cancer du foie, diabète, insuffisance cardiaque et des arythmies cardiaques. L'arthrite est commun et une forme grave d'arthrite touchant les articulations nombreuses peuvent se produire. L'insuffisance ovarienne et testiculaire secondaire dépôts de fer dans l'hypophyse antérieure et, éventuellement, l'hypothalamus peut se produire. Rarement une hypothyroïdie peuvent survenir.
Si HH n'est pas traitée une maladie du foie peut être mortelle. La morbidité et la mortalité de HH peuvent être réduits par un diagnostic précoce et le traitement par phlébotomie ou saignée.
Il ya souvent un délai entre l'apparition des symptômes et le diagnostic. C'est parce que les premiers symptômes comme la fatigue et l'arthralgie sont non-spécifiques.
Les hémochromatoses héréditaires répond aux critères fixés par l'Organisation mondiale de la santé pour le dépistage de la population pour une maladie:
1. Le génotype homozygote est fréquente et peut être mortelle si non traitée
2. La maladie a une période de latence prolongée avec accumulation de fer asymptomatique suivie d'une période de surcharge en fer avec lésion des organes réversible
3. Le traitement au cours de la période de latence et la période avec réversibles restaure lésion des organes de l'espérance de vie à la normale. (Le traitement est sûr, efficace et rentable)
4. HH peut être détecté par la mesure de la saturation de la transferrine (TS).
Il est très important de faire un diagnostic précoce de HH parce que les patients qui n'ont pas développé une cirrhose et sont traités par des saignées ont une espérance de vie normale.
Lorsque le diagnostic de l'hémochromatose est posé, il est important d'ajuster le régime alimentaire de sorte que trop de fer n'est pas absorbé en raison d'une mauvaise alimentation. Les plus grandes considérations ne doivent pas prendre des médicaments qui contiennent du fer, de consommer trop d'alcool ou de la vitamine C.
L'ingestion de thé noir a été montrée pour diminuer l'absorption du fer. thé africain qui est devenu populaire peut contenir du fer afin trop ne doivent pas être consommés. Ne prenez pas de chardon-Marie, qui a souvent été présenté comme bon pour le foie car il peut causer de graves problèmes dans ces atteintes d'hémochromatose.
Ne pas manger des coquillages crus. Ils pourraient être contaminés par Vibrio vulnificans qui prospère dans un environnement riche en fer. Il ya eu des morts dans l'hémisphère nord. Cuisson inactive cet organisme.
