Les chercheurs ont fait d'énormes progrès dans la découverte des gènes - les codes hérités des instructions qui contrôlent le développement du corps - qui code pour plusieurs cancers. L'un des gènes du cancer du sein, BRCA1 (Breast Cancer) a été identifié en 1994.
Qu'est-ce qu'un gène?
* Un gène est constitué d'une longue série de quatre substances chimiques différentes (appelées bases) représentés par les lettres C, G, A et T, disposés dans un ordre précis et unique. Une section d'un gène pourrait se lire: CGGATCCTA
* Le gène BRCA1 contient 100 000 de ces lettres et d'un gène défectueux est créée par l'altération d'une ou plusieurs de ces lettres, à n'importe quelle position dans la ligne. Une section défectueuse du gène montré ci-dessus pourrait se lire: AGGATCCTA
Pour identifier un gène BRCA1 défectueux dans une famille particulière, on prend un échantillon de sang de quelqu'un avec cancer du sein ou des ovaires dans la famille, extrait le matériel génétique - l'ADN - et puis le travail de notre chemin le long de la séquence du gène BRCA1 jusqu'à ce que nous identifier la panne section. Dans la plupart des cas, nous ne pouvons pas faire un test génétique sur personne d'autre dans la famille jusqu'à ce que nous avons identifié le gène défectueux chez une personne atteinte du sein ou de cancer de l'ovaire dans cette famille.
Le test est un processus en deux étapes:
1. identifier le gène défectueux dans une famille particulière, et puis
2. offrent des tests génétiques à d'autres membres de cette famille qui n'ont pas encore développé de cancer.
Plusieurs centres de cancer génétique offrent désormais de rechercher des gènes BRCA1 défectueux, tests individus non affectés liés à quelqu'un qui a souffert du cancer du sein. Ceci est également en cours pour le cancer de l'ovaire et le cancer colorectal.
Je crois que l'identification d'un gène du cancer peut causer de la détresse de certaines personnes, en particulier dans certaines jeunes femmes avec cancer du sein. D'autres personnes semblent souffrir aucun dommage psychologique à tous sur leur dit qu'ils ont un gène du cancer.
Quels sont les enjeux auxquels font face les personnes sans cancer qui se voient offrir un dépistage des gènes du cancer?
Il est essentiel de se rappeler que le dépistage est une décision complètement personnelle pour chaque individu. Si vous - ou un membre de votre famille - les tests sont offerts, vous devez être absolument certain que vous comprenez parfaitement: toutes les options disponibles, avec les avantages et les inconvénients de chaque option disponible, les informations d'un test génétique vous donnera; les conséquences prévisibles d'avoir un test génétique, et les domaines où les conséquences probables de subir un test génétique sont difficiles à prédire.
Une des questions que je me suis souvent demandé, tombant dans la dernière catégorie, est «Comment va avoir un test génétique affectent ma position assurance?». C'est une question compliquée qui pourrait devenir plus claire au cours des prochains mois.
La Human Genetics Commission consultative a émis un rapport sur ces questions en Décembre 1997, qui a été suivie par une réponse du ministère de la Santé a publié en Novembre 1998. Il n'y a pas eu de réponse à l'un de ces documents auprès de l'Association des assureurs britanniques - un groupe dont la majorité des compagnies d'assurance au Royaume-Uni, mais sans aucun pouvoir réglementaire ou obligatoire.
La Human Genetics Commission consultative a fait trois recommandations claires:
* Que les compagnies d'assurance ne devraient pas avoir accès à l'information génétique jusqu'à un organe professionnel indépendant s'est assurée que le test est valide, et que les informations découlant de cette épreuve est précisément interprété;
* Un mécanisme d'appel indépendant sera établi, et compte tenu des pouvoirs de réglementation appropriés;
* Qu'il y ait un moratoire deux années (une période de réflexion et de discussion) qui s'étend de Décembre 1997.
Le ministère de la Santé a accepté les deux premières, et a pris les premières mesures de leur mise en œuvre, en encourageant un partenariat progressif entre le gouvernement, l'industrie des assurances et de la Human Genetics Advisory Commission.
Il est important que toutes les conséquences possibles - médical, psychologique, social et économique - du dépistage des gènes du cancer sont pris en compte avant de décider finalement de faire un test. Rappelez-vous il n'est pas pressé d'avoir un test - il est plus important d'être absolument certain que c'est ce que vous voulez faire.
